Andra sjukdomar och skador

MARFANS SYNDROM

2009-04-03 11:33 #0 av: jagM

Jag har en son på 19 år som jag misstänker har Marfans syndrom.

Då vi bor i en liten by så kan nog inte familjeläkarna mycket om detta.

Vad ska jag tänka på då jag går till läkaren med honom nästa vecka?

Finns det någon som har marfans syndrom som kan berätta mer om sjukdomen.

Anmäl
2009-04-03 19:48 #1 av: [SvenA]

Om du skriver in rubriken i sökfältet uppe på vänster sida så hittar du flera inlägg om detta och en del som har det

Anmäl
2009-04-04 12:48 #2 av: Leffe

Här finns lite mer

Anmäl
2009-04-05 03:53 #3 av: Mezzzanina

Jag har skickat ett PM till dig/Mezzzanina

Anmäl
2009-04-05 11:50 #4 av: jagM

#2 tack för hjälpen Skrattande

 

#3, har skickat ett tillbaka Glad

Anmäl
2009-04-05 13:10 #5 av: [SvenA]

Nummer tecken 3 och 4 berätta gärna här hur det är att ha detta för oss andra som inte vet det är alltid bra att lära sig om andras sjukdommar

och det kan finnas andra som har detta och vill veta hur det fungerar att leva med det

Anmäl
2009-04-06 00:53 #6 av: Mezzzanina

Jag hade ingen aning om att jag hade Marfans syndrom.Min skoltid var mindre rolig.Min mamma var den enda hemma som förstod att något var fel.Jag hade konstant ont i lederna och fick åka in och ut på sjukhus med oförklarliga diagnoser på mina leder.Min far var övertygad om att det var för att jag åt för dåligt.Han var ständigt på både mig och min mor och läxade upp oss om att min mor lagade dålig kost samt att jag åt för dåligt.

Tänk om det hade vart så enkelt.

Mitt i tonåren så hade en kompis en hund som jag brukade vara ute och jogga med.Men på en av joggingturerna så fick jag en så kallade pneumotorax(en spontan lungkolaps).Det var den första av fyra lungkolapser som jag fick.Läkarna kunde inte förklara varför jag fick dem.Med facit i handen så vet jag att de på dn tiden saknade kunskap om Marfans syndom.

Jag flyttade till USA.Där fick jag ytterligare lungkolapser, men där tog läkarna tag i det.Jag blev remiterad till ett sjukhus i ST:Paul.Där kom specialist reumatologer och gjorde olika undersökningar samt mätte vart enda ben i min kropp.De berättade att jag hade Marfans syndrom.De visade mig en enligt dem första säker enkel test som man testade för Marfans syndrom.

Man tar sin tumme och viker in den i handen, sluter fingrarna om tummen.Om då tummen sticker ut vid lillfingret så kan det vara Marfans syndrom.

Efter att jag fått min diagnos så kändes livet lite drägligare även om jag inte kunde få så mycket hjälp.Jag fick information om att det var oerhört viktigt att filma hjärtat med ultraljud minst en gång per år.Aorta kan på vissa individer försvagas och brista.Jag hade vissa läckage på klaffarna i hjärtat men de har inte hittat något på min aorta.

Men jag har många skelett deeformationer som inte syns med blotta ögat.Skolios i ryggen,plattfot,trattbröst, hög gome samt att jag fått göra om hela garnetyret.

För c:a 7år sedan så röntgade de mina höfter.Då var de redan sönder.Efter det så slutade magen att ta upp näring.Jag låg i tre år med enbart dropp bestående av sockerdropp ddå jag inte tålde lipiderna (fetterna) i de andra näringsdroppen.Vid den tidpunkten så gick det inte att sätta fler nålar för dropp på mig.Fick då olika dosor så kallade "Port a cath" inopererade i bröstkorgen för att få näring.Men dessa dosor tålde jag inte heller så jag fick tolv blodförgiftningar med svamp i blodet.Svampen satte sig på synen,hörseln samt ballans sinnet.

Men hörseln kom tillbaka.Synen delvis, men tyvr inte mitt ballans sinne.Så även om jag känner mig ganska frisk och kan äta igen idag så får jag bruka en rullstol på grund av icke fungerande ballans sinne samt att min höfter är för trasiga.

Men jag är oerhört tacksam för att jag idag kan äta igen samt att jag inte längre behöver ligga på sjukhus!Jag är så lycklig som får bo hemma med min underbara son igen.Det finns inte ord för det!

 

Anmäl
2009-04-06 01:43 #7 av: Leffe

Mycket intressant och skönt att du blev så mycket bättre.

Anmäl
2009-04-06 03:35 #8 av: Mezzzanina

Tack Leffe!Glad

Jag lever ett bra liv nu med min underbara son och mina fem katter.Jag ser nog ganska så frisk ut också för ingen har kunnat gissa att jag har denna typen av syndrom förutom att man ser att jag brukar en rullstol.

 

 

Anmäl
2009-04-06 10:54 #9 av: [SvenA]

Tack för en mycket bra information det är alltid bra att få reda på saker

Hoppas att du även i fortsättningeb får det bra ned dina katter och son

Anmäl
2009-04-07 00:09 #10 av: Mezzzanina

Tack Sven!Glad

Anmäl
2009-04-09 23:30 #11 av: EvaG

#6 Otroligt intressant och hoppas det fortsätter åt rätt håll för dej.

___________________________
Var rädd om dem du älskar
_________________________

Medarbetare på Vilda västern iFokus

Anmäl
2010-01-24 03:03 #12 av: nasse69

Hejsan !

 

Det var ju roligt att det fin fler som man kan har kontakt med.

 

Jag är en 40 årig man som har det och vill har kontakt med folk som har det.

 

här min e-post nilsakenielsen@yahoo.se

Anmäl
2010-01-24 12:31 #13 av: [SvenA]

#12 Välkommen hit kul att se nya medlemmar

Jag såg på din sida att du har ett intresse för handikappfrågorna du får gärna föra fram dina synpunkter här på dessa viktiga frågor

det behövs flera som tar upp detta ämne här på sajten om vi ska kunna få ett samhälle för alla

Anmäl
2010-01-26 01:43 #14 av: nasse69

Hejsan !

Här kommer en man som är 40 år som har denna sjukdom och det finns en förening i Sverige och här har du länken till den

http://www.marfanforeningen.se/

Ni kan kontakta mig via denna e-post adressen som kommer här till er.

nilsakenielsen@yahoo.se

Anmäl

Det finns en till kommentar till den här diskussionen. Den är bara synlig för medlemmar på iFokus. För att läsa kommentaren, logga in eller registrera dig på iFokus.