Sjukdomar

Marfans syndrom

2007-09-16 04:04 #0 av: Leffe

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävs sjukdom. Bindväv finns ju i hela kroppen, så man kan drabbas av olika saker. Många får problem med synen då linsen i ögonen kan lossna.

Själv har jag haft en hel del lungkollapser( pneumotorax)

Alla mina leder i kroppen är starkt överböjliga och skelettet i helhet annorlunda byggt än på andra människor. Detta gör att jag har smärtor i lederna och är mycket överböjlig.

I mitt fall så har flera leder blivit utslitna på grund av detta. En del av Marfans patienterna har problem med aorta, kärlväggen kan utvidgas och ibland brista. Jag måste in och göra ultraljud på hjärtat varje år för att kolla att detta inte händer. Men tyvärr så är det vanligt.

Det finns ännu inte mycket kunskap om Marfans vid lasarettet som jag tillhör. Största oron är att min son har ärvt Marfans. Det är 50% ärftlighet.

För ungefär fem år sedan så slutade min mage att fungera och tolerera mat. Jag fick då ligga tre år i sträck och leva på enbart dropp. Men det är omöjligt att sätta droppnålar i tre år. Då fick jag dosor (cvk, porta cat) inopererade för att det skulle gå att sätta dropp. Men tyvärr så tålde jag ingen av dessa. Fick tolv stycken och fick blodförgiftning med svamp i allihopa. Svampen satte sig på synen, balansen. Men idag så ser jag bättre men har tyvärr inte full balans. Så idag sitter jag i rullstol men bor hemma. Jag får hjälp ibland av en personlig assistent. Särskilt när det gäller att lyfta tunga saker. Men jag är sååå glad att slippa sjukhus!

Var dag hemma är en gåva.

Skrivet av

Bild på Mezzzanina
Mezzzanina

Relaterade länkar

Av: LeffeD

Datum för publicering

  • 2007-09-16
Anmäl
2007-09-16 12:06 #1 av: medde

Tack för din jättefina artikel. jag kände tidigare inte till någonting om Marfans syndrom, inte änns att den fanns.

♥ Cogito, ergo sum ♥ May the force be with you ♥ 



Anmäl
2007-09-16 14:22 #2 av: vanessa

Oj, detta var något jag inte ens hört en viskning om tidigare. Intressant och skrämmande. Förstår din oro över din son, när brukar det bryta ut? Som MS är det vanligast vid 40 års åldern. Skrämmande med maten och allt runt det. Att du klarade dig. Otroligt. Tack för artikeln. /Vanessa

Kata(rina), f.d. Vanessa som är mitt mellannamn.

Anmäl
2007-09-17 02:14 #3 av: emiya

Kände heller inte till detta, tack för en informativ artikel! Alltid lär man sig något nytt.

Räknas Marfans till neurologiska sjukdomar?

Anmäl
2007-09-17 02:24 #4 av: Mezzzanina

Hej på er!

Nej, jag har i alla fall inte hört att Marfans syndrom hör till neurologiska sjukdomar.

Har bara erfarenhet av att den tillhör bindvävs sjukdomar.

Jag fick min dignos i USA på mitten av 90-talet.Men den första kända pesonen som man känner till som hadde Marfans var faktiskt Abraham Lincoln.

Anmäl
2007-09-17 02:36 #5 av: vanessa

Wow, Abraham Lincoln. Är själv amerikan, är du det också? /Vanessa

Kata(rina), f.d. Vanessa som är mitt mellannamn.

Anmäl
2007-09-17 02:59 #6 av: Mezzzanina

Jag har bott och arbetat i Wisconsin i många år.Min son är född där!Jag  är amerikansk medborgare men bor i Sverige.Men halva hjärtat är kvar i Wisconsin!Vart kommer du ifrån i USA vanessa?

Anmäl
2007-09-17 15:50 #7 av: vanessa

Jag är amerikansk medborgare, men har inte bott där, tyvärr. Men mitt hjärta finns där. Jag är även svensk medborgare och mitt hjärta finns här också. Men då jag inte bott i USA, så klamrar jag mig fast i USA delen. Mitt hjärta finns mest i Chicago, där mamma gjorde sig ett namn på kartan, samt där hon träffade min pappa. Har varit där, träffat hennes vänner och vår familj. Vi har familj över hela staterna känns det som. Och dem har jag hälsat på.

Abraham Lincoln är en man som skapade Emancipations akten, som betydde så mycket för USA, de f.d. slavarna med mera som jag kommer från. . /Vanessa

Kata(rina), f.d. Vanessa som är mitt mellannamn.

Anmäl
2007-09-18 01:42 #8 av: totte

Läskig Sjukdom, visste inte om den heller.

Anmäl
2007-09-18 02:14 #9 av: Mezzzanina

När jag började få syntom av min sjukdom så var det ju ingen som förstod varför saker hände med min kropp som inte var normalt.Kännde nästan att det var svårt att bli trodd här.Så flyttade jag till USA för att jobba som modell.Fick åter igen en av mina lungkollapser.Och där fanns det kunniga läkare.

Det kännde faktiskt bättre när jag fick en diagnos.Man känner sig om inte annat mer trodd då.

Nu lever jag efter omständihgheterna.Och har ett bra liv ändå!Glad

Men skulle vara av intresse att råka någon med samma syndrom.

Anmäl
2008-09-29 20:24 #11 av: miracle

Hej!

Jag är en tjej på 23 år som för några veckor sedan fick veta att jag måste kolla upp mitt hjärta inför sövning då det fanns något som hette Marfans syndrom. Visste då ingenting om detta syndrom. Men har nu läst på en del. Jag är nästan säker på att jag inte har detta men misstanken har ju väkts och det räcker. Hur gammal var du när det upptäcktes på dig och vilka symtom visade du i början förutom lungorna? Jag väntar just ju på en tid hos kardiologen. Känns nervöst men samtidigt skönt att få veta säkert! Vore trevligt att prata lite med någon som vet vad Marfans innebär! /Jessie

Anmäl
2008-09-30 09:32 #12 av: Mezzzanina

Jag har skickat PM till dig Jessie!Glad/Malin

Anmäl
2008-10-01 20:41 #13 av: Simson

Huga så hemskt det låter, Mezzzanina! Skönt att du fått en diagnos så du kan få rätt hjälp! Förstår din oro över sonen. Hoppas innerligt att han inte behöver ärva det! Kram på dig!

Anmäl
2008-10-02 00:33 #14 av: Mezzzanina

Tack Simson...Men tyvärr fick jag åka in akut med sonen för ett par dagar sedan.han hadde bröst smärtor helt plötsligt.Tur nog var det inte hjärtat denna gången men det var bindväven i bröstkorgen.Och nu har de konstaterat att även sonen har Marfans syndrom.Jag är väldigt orolig.

Anmäl
2008-10-02 04:38 #15 av: EvaG

#14 Det låter inte bra. Tänker på er.

___________________________
Var rädd om dem du älskar
_________________________

Medarbetare på Vilda västern iFokus

Anmäl
2008-10-03 00:56 #16 av: Mezzzanina

Tack EvaG!Det värmer!Glad

Anmäl
2008-10-04 18:30 #17 av: Simson

#14 Förstår din oro! Låter ledsamt att han har detta. Inte kul alls på något sätt. Många styrkekramar till er båda.

Anmäl
2008-10-08 03:33 #18 av: MIRJAMI

Tack för denna artickel...mycket intressant lässning. Hade inte hört talas om detta innan.

Hoppas att det blir bra med din son Mezzzanina.

Anmäl
2008-10-09 03:04 #19 av: Mezzzanina

Tack MIRJAMI!Glad

Det är tyvärr inte många som vet något om just Marfans syndrom.Och visst är det så att man inte kan veta allt.Men när man kommer till läkare så verkar det som om det är enklare för det att säga:

-Jasså, så du säger att du har Marfan.Vart har du fått den diagnosen da?Och hur kan du vara så säker på det?

 

Jag är så trött på den inställningen.Jag vet ju att jag fått min diagnos i USA på ett ovanligt stort känt sjukhus i ST:Paul.Ställt av specialicerade reumateloger.Det finns ju inte en bit av min kropp de inte har undersökt samt att jag dessutom har fått vara utställningsobjekt där för väldigt många läkarstuderande som gick och lärde sig om Marfans syndrom.

Det är hemskt att man skall behöva sticka ett intyg i alla läkares hand för att de skall vilja tro en.Och så nu detta med min son där de i många år förnekat och inte lyssnat när jag berättat vad jag sett hos honom som är samma som hos mig.Dett gör mig så arg och trött på läkarkåren i Sverige.

Det finns några få läkare som lyssnar med ett öppet hjärta.Och som inser att när de har begränsningar (vilket vi alla har). Då skickar man patienten vidare till någon som är påläst och kan ämnet.

Men dessa läkare är starkt utrotninghotade!

Anmäl
2008-10-09 09:37 #20 av: [SvenA]

Alla bra läkare är en utrotningshotat grupp

Anmäl

Det finns en till kommentar till den här diskussionen. Den är bara synlig för medlemmar på iFokus. För att läsa kommentaren, logga in eller registrera dig på iFokus.